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Artículos originales (resumen y referencia)

Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias: Paradigmas de Biología. Nuevas Enfermedades y Nuevos Conceptos
Raquel Dodelson de Kremer *

Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO
Cátedra de Clínica Pediátrica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba.
Hospital de Niños, Ferroviarios 1250, C.P. 5014, Córdoba, Argentina

Palabras claves: Errores innatos del metabolismo; Herencia Mendeliana; Encefalomiopatías mitocondriales; Neurogenética; Metabolopatías del adulto

* Fax: +54 (0) 351-4586439; E-mail: cemeco@hotmail.com
Resumen
Esta revisión promueve la atención de neonatólogos, pediatras y médicos de adultos de todas las especialidades hacia las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), previamente conocidas y aquellas recientemente descriptas. La discusión está dividida en tres áreas: 1) nuevas enfermedades y nuevos conceptos; 2) las EMH en el adolescente y adulto y 3) la visión de Garrod, padre del Campo de la Genética Médica que describió las primeras EMH. Las ideas antiguas y nuevas en Genética, las nuevas técnicas para su aplicación al reconocimiento de estos defectos y el renovado respeto para el científico-clínico permitirán un mejor entendimiento de la variación biológica humana que comprende las variantes de los estados de salud y enfermedad.
Compartimos la reflexión de Scriver (J Inher Metab Dis 2001; 24:93-116) de “Qué podemos conocer y qué podemos hacer con el conocimiento en Genética Humana para beneficio de los individuos, familias y comunidades es a la vez, una oportunidad y un desafío”.

Abstract
This review draws the attention of neonatologists, pediatricians and phisicians of all specialities to previous and recently described important hereditary metabolic diseases (HMD) that may present at these different ages. The discussion is divided in three areas: 1) new concepts and new disorders; 2) the adult and adolescent with HMD and 3) Garrod’s vision, who introduced a paradigm, new for its day, in medicine: Biochemistry is dynamic and different from the static nature of organic chemistry. Both older and newer ideas in genetics, new tools for applying them, and renewed respect for the clinician-scientist will enhance our understanding of the human biological variation that accounts for variant states of health and overt disease. We share Scriver’s reflection (J Inher Metab Dis 2001; 24:93-116) “what can be known and what ought to be done with knowledge about human genetics to benefit individuals, families and communities (society) is both opportunity and challenge”.


1. Laróvere Laura.
Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO
Cátedra de Clínica Pediátrica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba.